EXCAVATOR2: questo è il nome del nuovo algoritmo capace di identificare regioni del DNA con anomalie nel numero di copie, le cosiddette “copy number variants” (CNVs), coinvolte in moltissime patologie come tumori, malattie neurodegenerative, dello sviluppo e cardiovascolari.
L’algoritmo è stato sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di Informatica e Telematica dell’Area della ricerca di Pisa del Consiglio Nazionale delle Ricerche e del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università degli Studi di Firenze ed è stato pubblicato sulla rivista “Nucleic Acids Research“.
Il nuovo metodo sfrutta i dati prodotti da tecnologie di sequenziamento di seconda generazione (“Next-Generation Sequencing”, NGS) con un approccio totalmente innovativo. “L’idea alla base del nostro algoritmo è stata quella di includere nell’analisi i dati che fino ad oggi erano considerati sequenze-spazzatura”, spiega Alberto Magi.
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- Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2
Romina D’Aurizio, Tommaso Pippucci, Lorenzo Tattini, Betti Giusti, Marco Pellegrini, and Alberto Magi
Nucl. Acids Res. first published online August 9, 2016 doi:10.1093/nar/gkw695
Fonte: Università di Firenze
