Decodificata la mutazione genetica chiave in molti tumori

3 Ottobre 2024

All’interno di ogni cellula, all’interno di ogni nucleo, la tua continua esistenza dipende da una danza incredibilmente complicata. Le proteine ​​avvolgono e srotolano costantemente il DNA, e anche piccoli passi falsi possono portare al cancro.

Un nuovo studio dell’Università di Chicago svela una parte di questa danza finora sconosciuta, con implicazioni significative per la salute umana.

I ricercatori hanno scoperto che l’RNA svolge un ruolo significativo nel modo in cui il DNA viene impacchettato e conservato nelle cellule, tramite un gene noto come TET2. Questo percorso sembra anche spiegare un enigma di vecchia data sul perché così tanti tumori e altri disturbi coinvolgano mutazioni correlate a TET2, e suggerisce una serie di nuovi obiettivi per i trattamenti.

In particolare TET2 controlla la frequenza con cui un tipo di modifica noto come m5C si verifica su determinati tipi di RNA, che attrae una proteina nota come MBD6, che a sua volta controlla l’impacchettamento della cromatina (materiale genetico impacchettato e ripiegato in modo ordinato per un riferimento successivo).

“Se hai una mutazione TET2, riapri questo percorso di crescita che potrebbe eventualmente portare al cancro, soprattutto nel sangue e nel cervello, perché questo percorso sembra essere il più importante nello sviluppo del sangue e del cervello”, ha affermato il prof. Chuan He.

Questa scoperta rappresenta anche un cambiamento radicale nella nostra comprensione della cromatina e, di conseguenza, dell’espressione genica nel suo complesso.

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Fonte: University of Chicago