La fibrosi cistica (CF), causata da mutazioni nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), continua a presentare sfide diagnostiche. Lo screening neonatale e la comprensione in evoluzione della genetica della CF hanno spinto a riconsiderare i criteri diagnostici.
Per migliorare la diagnosi e ottenere definizioni standardizzate a livello mondiale, la Cystic Fibrosis Foundation ha riunito un comitato di 32 esperti nella diagnosi della CF provenienti da 9 paesi per sviluppare Linee Guida consensuali chiare e applicabili sulla diagnosi della CF, chiarendo i criteri diagnostici e la terminologia per altri disturbi associati alle mutazioni del CFTR.
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- Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation
Farrell PM, White TB, Ren CL, J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.064.
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