L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una rara malattia autosomica semidominante che colpisce allo stesso modo maschi e femmine, caratterizzata da livelli marcatamente elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C). L’ipercolesterolemia familiare omozigote viene diagnosticata tardivamente e sottotrattata. L’European Atherosclerosis Society (EAS) ha pubblicato in aggiornamento una guida clinica focalizzando l’attenzione su questa malattia rara e pericolosa per la vita. Vengono trattati lo screening, la diagnosi e la gestione per una migliore assistenza e una migliore salute cardiovascolare.
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- 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance
Marina Cuchel and others,
European Heart Journal, Volume 44, Issue 25, 1 July 2023, Pages 2277–2291, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad197
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