Identificata una nuova forma genetica della malattia di Alzheimer
I risultati di questo studio condotto dai ricercatori del Research Area on Neurological Diseases, Neuroscience, and Mental Health at the Sant Pau Research Institute, Spain, indicano che la forma APOE4 del gene APOE, già “indagato” da tempo nell’ambito dell’Alzheimer, è fortemente correlata con il rischio di insorgenza della malattia. In particolare, le persone il cui genoma contiene una doppia copia di questa forma del gene – dette APOE4 omozigoti – hanno un’altissima probabilità di sviluppare la malattia e di svilupparla più precocemente rispetto a chi presenta altre varianti dello stesso gene. Tanto che l’omozigosi per APOE4 potrebbe rappresentare una nuova forma genetica della malattia.
In questo lavoro, i ricercatori hanno valutato i cambiamenti clinici, patologici e dei biomarcatori negli omozigoti APOE4 per determinare il loro rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. I risultati suggeriscono che praticamente tutti gli omozigoti APOE4 mostravano la patologia di Alzheimer e avevano livelli più elevati di biomarcatori associati alla malattia all’età di 55 anni rispetto agli individui con il gene APOE3.
Gli autori sottolineano che questi risultati potrebbero essere utili per lo sviluppo di strategie di prevenzione personalizzate, studi clinici e approcci terapeutici mirati per questa popolazione specifica.
Leggi il full text dell’articolo:
- APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease
Juan Fortea, Jordi Pegueroles, Daniel Alcolea, Olivia Belbin, Oriol Dols-Icardo, Lídia Vaqué-Alcázar, Laura Videla, Juan Domingo Gispert, Marc Suárez-Calvet, Sterling C. Johnson, Reisa Sperling, Alexandre Bejanin, Alberto Lleó , Víctor Montal.
Nature Medicine Published on line 06 May 2024 https://doi.org/10.1038/s41591-024-02931-w