I ricercatori del Broad Institute del MIT, Harvard Medical School, e gli ospedali Harvard-affiliati hanno identificato lo stato ‘pre-maligno’ delle cellule nel sangue che aumenta significativamente la probabilità che un individuo possa sviluppare tumori del sangue come la leucemia, linfoma (cancro dei globuli bianchi), o sindrome mielodisplastica (tumore del sangue). La scoperta, che è stata fatta in modo indipendente da due gruppi di ricerca, apre nuove strade per la diagnosi precoce e la prevenzione del cancro del sangue. I risultati di entrambi i team sono pubblicati nel New England Journal of Medicine.
Lo stato ‘pre-maligno’ individuato dagli studi dipende dall’età; è raro in persone sotto i 40 anni, ma appare con sempre maggiore frequenza con ogni decennio di vita che passa, appare in più del 10% di quelli con età superiore ai 70. I portatori di mutazioni sono soggetti ad un rischio complessivo del 5% di sviluppare una qualche forma di cancro del sangue entro cinque anni. Questa fase ‘pre-maligna’ può essere rilevato attraverso il sequenziamento del DNA dal sangue.
La maggior parte delle mutazioni è avvenuto in soli tre geni: dnmt3a, TET2, e ASXL1.
“Il cancro è la fase terminale del processo“, ha detto Siddhartha Jaiswal, uno scienziato del Broad Institute. “Con il tempo è diventato un cancro clinicamente rilevabile accumulando diverse mutazioni che si sono poi evolute nel corso di molti anni. Quello che stiamo rilevando negli studi è la fase pre-maligna in cui le cellule hanno acquisito solo un avvio di mutazione“.
I risultati saranno presentati il 9 Dicembre all’American Society of Hematology (blood medicine) Annual Meeting che si tiene a San Francisco.
Leggi abstracts degli articoli:
- Jaiswal, S et al. Age-related clonal hematopoiesis associated with adverse outcomes. New England Journal of Medicine. Online First: November 26, 2014. DOI: 10.1056/NEJMoa1408617
- Genovese, G et al. Clonal hematopoiesis and blood-cancer risk inferred from blood DNA sequence.New England Journal of Medicine. Online First: November 26, 2014. DOI: 10.1056/NEJMoa1409405
Fonte ed approfondimenti: Broad Institute