I ricercatori della Mayo Clinic in una ricerca pubblicata sulla rivista “Jama“, hanno scoperto sei geni contenenti mutazioni che possono essere tramandate nelle famiglie, aumentando sostanzialmente il rischio di una persona di avere il cancro del pancreas.
Attualmente, gli operatori sanitari offrono test genetici solo a pazienti affetti da cancro al pancreas con una storia familiare di malattia. “Questo studio fornisce i dati più completi fino ad oggi supportando i test genetici per tutti i pazienti affetti da cancro al pancreas“, afferma il prof. Fergus Couch. “Questo è il primo studio che fornisce stime sull’entità del rischio di cancro associato a ciascun gene e indica che la storia familiare da sola non può predire chi ha queste mutazioni”. I test genetici sono stati condotti su 3.030 pazienti pancreatici, i risultati del test di 21 geni del cancro sono stati confrontati con risultati simili da più di 123.000 pazienti senza carcinoma pancreatico. Lo studio ha individuato sei geni chiaramente collegati ad un aumentato rischio di cancro al pancreas: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1 e ATM.
“La conclusione di questo studio è che ora abbiamo una migliore comprensione molecolare delle cause genetiche del cancro del pancreas” – afferma il prof. Raed Samara.
Leggi abstract dell’articolo:
- Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer.
Hu C, Hart SN, Polley EC, et al.
JAMA. 2018;319(23):2401–2409. doi:10.1001/jama.2018.6228
Editorial:
- Germline Genetic Testing for Pancreatic Ductal Adenocarcinoma at Time of Diagnosis
Sapna Syngal, MD, MPH; C. Sloane Furniss, PhD
Fonte: Mayo Clinic
