Le degenerazioni retiniche ereditarie (IRD) comprendono una vasta gamma di malattie geneticamente e fenotipicamente eterogenee che condividono una perdita progressiva variabile della funzione dei fotorecettori accompagnata da perdita della vista. L’American Academy of Ophthalmology (AAO) ha pubblicato una linea guida sulla valutazione clinica dei pazienti con degenerazioni retiniche ereditarie (IRD).
Nel documento si ha particolare attenzione agli aspetti della storia e dell’esame oftalmico, test della struttura e della funzione della retina e test genetici aiutano tutti a determinare una diagnosi accurata. Le varie procedure di test e la loro tempistica sono descritti e raccomandati per i pazienti all’interno di 4 ampie classi di IRD (degenerazioni cono-asta, degenerazioni corioretiniche e distrofie maculari ereditarie).
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- Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations – 2022
AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care
Fonte: AAO Guidelines