La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) è una condizione precursore frequente, presente in circa il 5% degli adulti, e rappresenta una delle principali sfide nella pratica clinica per la necessità di distinguere le forme indolenti da quelle a rischio di evoluzione o di danno d’organo. Una gestione appropriata è fondamentale per evitare sia diagnosi tardive di malattia maligna sia indagini eccessive nei pazienti a basso rischio.
Le evidenze attuali indicano che la MGUS è caratterizzata dall’assenza di sintomi e di danno d’organo, da bassi livelli di proteina monoclonale e da una ridotta infiltrazione midollare di plasmacellule. Deve tuttavia essere accuratamente distinta da condizioni clinicamente rilevanti come il mieloma multiplo, l’amiloidosi AL e la gammopatia monoclonale di significato clinico, che possono causare manifestazioni d’organo anche in presenza di cloni di piccole dimensioni.
Il rischio di progressione verso una malattia maligna è generalmente basso (0,5–1% annuo) e la gestione dovrebbe basarsi sulla stratificazione del rischio, considerando il tipo di immunoglobulina, la concentrazione della proteina M e il rapporto delle catene leggere libere. Nei pazienti a basso rischio è possibile evitare biopsia midollare e imaging avanzato, limitandosi a un monitoraggio laboratoristico periodico, mentre le forme a rischio intermedio o elevato richiedono un iter diagnostico più approfondito e controlli più ravvicinati.
Nuove tecniche molecolari e studi clinici in corso potrebbero migliorare ulteriormente la capacità di identificare i pazienti con maggiore probabilità di progressione, ottimizzando le strategie di monitoraggio, prevenzione e trattamento e riducendo il rischio di sovra-trattamento nelle forme a decorso indolente.
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Diagnosis and Management of Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: A Review.
Liu Y, Parks AL.
JAMA Intern Med. 2025;185(4):450–456. doi:10.1001/jamainternmed.2024.8124
