La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia ereditaria rara caratterizzata dallo sviluppo di centinaia o migliaia di polipi adenomatosi nel colon e nel retto, con un rischio quasi certo di evoluzione in tumore se non trattata.
L’identificazione di queste sindromi attraverso la valutazione del rischio personale e familiare e i test genetici germinali, unitamente a una gestione chirurgica ed endoscopica tempestiva, può ridurre l’incidenza e la mortalità per cancro.
Queste linee guida pubblicate dall’American College of Gastroenterology, forniscono indicazioni cliniche sulla selezione dei soggetti che dovrebbero sottoporsi a una valutazione del rischio di sindrome ereditaria di poliposi adenomatosa del colon-retto, sulle modalità e tempistiche dei test genetici germinali, sulla mitigazione del rischio di cancro attraverso interventi endoscopici e chirurgici e sul ruolo della chemioprevenzione.
La sorveglianza endoscopica e chirurgica è cruciale per la gestione delle sindromi di poliposi.
I test genetici multigenici sono raccomandati per individui con ≥20 polipi adenomatosi colorettali cumulativi.
Leggi il full text dell’articolo:
- ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Adenomatous Colorectal Polyposis Syndromes.
Mankaney, G., Idos, G. E., Stoffel, E. M., Weiss, J. M., Shah, S., Qayed, E., Harnegie, M. P., & Burke, C. A. – American Journal of Gastroenterology, 121(9), 2086–2120. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000004105
