La malattia di Wilson (descritta nel 1912 dal neurologo Kinnier Wilson) è una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo, quindi tossico, di rame nell’organismo, in particolare nel fegato e nel cervello. La diagnosi si basa su un basso livello di ceruloplasmina sierica, su un’elevata escrezione urinaria di rame e talvolta sui risultati della biopsia epatica. La terapia consiste in una dieta a basso contenuto di rame e farmaci come penicillamina o trientina.
L’American Association for the Study of Liver Diseases ha pubblicato questa nuova linea guida sulla diagnosi e gestione della Malattia di WIlson.
Leggi il full text dell’articolo:
- A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases
Michael L. Schilsky,Eve A. Roberts,Jeff M. Bronstein,Anil Dhawan,James P. Hamilton,Anne Marie Rivard,Mary Kay Washington,Karl Heinz Weiss,Paula C. Zimbrean
Hepatology First published: 23 September 2022 https://doi.org/10.1002/hep.32801
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