Un team di medici e ricercatori IEO ha scoperto una nuova forma ereditaria di tumore del seno, associata al gene CDH1, che si differenzia integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario, causata dalle note mutazioni dei geni BRCA1 e 2.
“La nostra scoperta definisce una nuova sindrome chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario” associata al gene CDH1. Abbiamo infatti identificato mutazioni patogenetiche del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo allora indagato il perché di questa presenza e abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale” spiega il prof. Corso.
“La nostra scoperta ha importanti implicazioni cliniche perché abbiamo gli strumenti per proteggere le donne che presentano la nuova sindrome di carcinoma mammario lobulare ereditario“. affermano i ricercatori.
Leggi abstract dell’articolo:
- CDH1 Genotype Exploration in Women With Hereditary Lobular Breast Cancer Phenotype
Giovanni Corso, MD, PhD; Elena Marino, PhD; Cristina Zanzottera, MD; Carla Oliveira, PhD; Loris Bernard, CLT;…. et al.
JAMA Netw Open. 2024; 7(4):e247862. 10.1001/jamanetworkopen.2024.7862
Fonte: Wired.it
