Indagine nazionale di Women in Rare sul ritardo diagnostico nelle malattie rare [Malattie Rare]

Per chi soffre di una malattia rara la diagnosi può essere una vera sfida. Si stima che in media, in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. Per rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi delle persone con malattia rara, stimare i costi economici e sociali del ritardo diagnostico, far emergere e analizzare le diseguaglianze di genere su questo tema, il progetto “Women in Rare” – promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con UNIAMO e in collaborazione con Fondazione ONDA – riparte con la sua seconda edizione e lancia un’indagine nazionale che mira a esplorare questo ambito per raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento e priorità di azione a livello nazionale. 

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Prevalenza e andamento dell'anemia nei bambini con malattia infiammatoria cronica intestinale: studio italiano [Gastroenterologia ed epatologia]

Oltre un terzo dei bambini con MICI presenta anemia al momento della diagnosi, soprattutto di grado moderato. La forma severa è più comune nella colite ulcerosa e a distanza di un anno, quasi un paziente su quattro resta anemico, evidenziando che la sola terapia della MICI non è sufficiente per una completa risoluzione dell’anemia. Sono alcuni dei risultati che emergono da uno studio tutto italiano pubblicato sulla rivista Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition.

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BPCO in pazienti con diabete tipo 2, gli inibitori di SGLT2 riducono il rischio di mortalità e di outcome legati a malattia respiratoria [Pneumologia]

I pazienti con BPCO e diabete di tipo 2 presentano un rischio ridotto di ricovero per BPCO, di necessità di ricorrere alla ventilazione non invasiva a pressione positiva e di mortalità per tutte le cause se assumono un inibitore del co-trasportatore sodio-glucosio 2 (SGLT2i). Queste le conclusioni di uno studio retrospettivo, condotto a Taiwan, i cui risultati sono stati pubblicati negli Annals of the American Thoracic Society.

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Psicologia Positiva: scienza della felicità e del benessere

Resilienza – La psicologia positiva è un approccio scientifico che studia i fattori che favoriscono il benessere mentale e la qualità della vita. Approfondisce il ruolo delle emozioni positive, del funzionamento cerebrale e dei meccanismi neurofisiologici legati alla felicità. Il modello PERMA di Martin Seligman rappresenta uno dei pilastri teorici di questa disciplina, integrato da interventi clinici utili a migliorare la salute mentale. La psicologia positiva può promuovere una vita più equilibrata, consapevole e soddisfacente.

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Mieloma multiplo di nuova diagnosi, progressione ritardata e più risposte profonde, confermate dalla PET, con la quadrupletta con isatuximab, anche nei pazienti con plasmacitomi. #EHA25 [Oncologia-Ematologia]

Nello studio registrativo IMROZ, una quota significativamente maggiore di pazienti con mieloma multiplo non eleggibili al trapianto autologo trattati in prima linea con la quadrupletta isatuximab-bortezomib-lenalidomide-desametasone (Isa-VRd) ha raggiunto la doppia negatività della malattia minima residua (MRD), misurata sia con il metodo convenzionale (NGS) sia attraverso l’imaging funzionale con PET/CT, rispetto ai pazienti trattati con la tripletta VRd.

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Fda approva la sperimentazione della terapia genica sviluppata alla Maugeri per rara aritmia pediatrica [Fda]

La Food and Drug Administration (Fda) ha approvato la richiesta di IND (Investigational New Drug) presentata da Solid Biosciences Inc. (“Solid Bio”) per l’avvio della sperimentazione clinica della terapia genica denominata SGT-501 di Solid Bio per la Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT), una grave patologia aritmogena di origine genetica per la quale, ad oggi, non esistono trattamenti mirati.

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Cellule staminali nella cura di Crohn e colite ulcerosa: tra speranza e realtà clinica [Gastroenterologia ed epatologia]

Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), come la malattia di Crohn e la colite ulcerosa, rappresentano una sfida terapeutica complessa. Attualmente, il trattamento si basa sul controllo dell’infiammazione attraverso la modulazione del sistema immunitario. Tuttavia, una nuova frontiera terapeutica, quella delle cellule staminali, si sta facendo largo nella ricerca clinica, con l’obiettivo di rigenerare i tessuti danneggiati e superare i limiti delle terapie immunosoppressive. Sebbene i risultati siano ancora contrastanti e non sufficienti per un’applicazione su larga scala, alcuni studi mostrano segnali promettenti, soprattutto per i casi refrattari di Crohn.

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Palliative Care Program for Community-Dwelling Individuals With Dementia

To the Editor The Indiana Palliative Excellence in Alzheimer Care Efforts (IN-PEACE) trial investigated the integration of palliative care within dementia care management for community-dwelling individuals with moderate to severe dementia and their caregivers. Although the trial reported a significant reduction in emergency department (ED) visits and hospitalizations, the lack of improvement in neuropsychiatric symptoms and caregiver distress raises important clinical questions.

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Sanfilippo tipo A: rinviata l'approvazione della terapia genica UX111 per problemi di produzione [Business]

Ultragenyx Pharmaceuticals dovrà attendere ancora prima di poter immettere sul mercato UX111 (valoctocogene roxaparvovec), la sua terapia genica sperimentale destinata al trattamento della sindrome di Sanfilippo tipo A, una rara e devastante malattia genetica pediatrica. La Food and Drug Administration (Fda) ha infatti emesso una complete response letter (CRL), respingendo temporaneamente la domanda di approvazione biologica per il prodotto, a causa di problematiche emerse sul fronte produttivo.

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