Indagine nazionale di Women in Rare sul ritardo diagnostico nelle malattie rare [Malattie Rare]

Per chi soffre di una malattia rara la diagnosi può essere una vera sfida. Si stima che in media, in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. Per rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi delle persone con malattia rara, stimare i costi economici e sociali del ritardo diagnostico, far emergere e analizzare le diseguaglianze di genere su questo tema, il progetto “Women in Rare” – promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con UNIAMO e in collaborazione con Fondazione ONDA – riparte con la sua seconda edizione e lancia un’indagine nazionale che mira a esplorare questo ambito per raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento e priorità di azione a livello nazionale. 

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BPCO in pazienti con diabete tipo 2, gli inibitori di SGLT2 riducono il rischio di mortalità e di outcome legati a malattia respiratoria [Pneumologia]

I pazienti con BPCO e diabete di tipo 2 presentano un rischio ridotto di ricovero per BPCO, di necessità di ricorrere alla ventilazione non invasiva a pressione positiva e di mortalità per tutte le cause se assumono un inibitore del co-trasportatore sodio-glucosio 2 (SGLT2i). Queste le conclusioni di uno studio retrospettivo, condotto a Taiwan, i cui risultati sono stati pubblicati negli Annals of the American Thoracic Society.

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Prevalenza e andamento dell'anemia nei bambini con malattia infiammatoria cronica intestinale: studio italiano [Gastroenterologia ed epatologia]

Oltre un terzo dei bambini con MICI presenta anemia al momento della diagnosi, soprattutto di grado moderato. La forma severa è più comune nella colite ulcerosa e a distanza di un anno, quasi un paziente su quattro resta anemico, evidenziando che la sola terapia della MICI non è sufficiente per una completa risoluzione dell’anemia. Sono alcuni dei risultati che emergono da uno studio tutto italiano pubblicato sulla rivista Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition.

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Mieloma multiplo di nuova diagnosi, progressione ritardata e più risposte profonde, confermate dalla PET, con la quadrupletta con isatuximab, anche nei pazienti con plasmacitomi. #EHA25 [Oncologia-Ematologia]

Nello studio registrativo IMROZ, una quota significativamente maggiore di pazienti con mieloma multiplo non eleggibili al trapianto autologo trattati in prima linea con la quadrupletta isatuximab-bortezomib-lenalidomide-desametasone (Isa-VRd) ha raggiunto la doppia negatività della malattia minima residua (MRD), misurata sia con il metodo convenzionale (NGS) sia attraverso l’imaging funzionale con PET/CT, rispetto ai pazienti trattati con la tripletta VRd.

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Cellule staminali nella cura di Crohn e colite ulcerosa: tra speranza e realtà clinica [Gastroenterologia ed epatologia]

Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), come la malattia di Crohn e la colite ulcerosa, rappresentano una sfida terapeutica complessa. Attualmente, il trattamento si basa sul controllo dell’infiammazione attraverso la modulazione del sistema immunitario. Tuttavia, una nuova frontiera terapeutica, quella delle cellule staminali, si sta facendo largo nella ricerca clinica, con l’obiettivo di rigenerare i tessuti danneggiati e superare i limiti delle terapie immunosoppressive. Sebbene i risultati siano ancora contrastanti e non sufficienti per un’applicazione su larga scala, alcuni studi mostrano segnali promettenti, soprattutto per i casi refrattari di Crohn.

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