La neutropenia cronica comprende un gruppo eterogeneo di condizioni congenite o acquisite caratterizzate da una persistente riduzione dei neutrofili e da un rischio variabile di infezioni ricorrenti, complicanze sistemiche ed evoluzione clonale. La gestione clinica di questi pazienti rappresenta ancora una sfida rilevante per ematologi pediatrici e dell’adulto, soprattutto per la scarsità di evidenze di elevata qualità e per l’eterogeneità biologica delle diverse forme di malattia.
Le nuove linee guida europee elaborate congiuntamente dalla European Hematology Association (EHA) e dal network EuNet-INNOCHRON forniscono raccomandazioni condivise sul trattamento e sulle misure di supporto nella neutropenia cronica, integrando revisione sistematica della letteratura e consenso di esperti internazionali. Le raccomandazioni confermano il ruolo centrale del granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF), che ha modificato significativamente la prognosi delle forme congenite severe e della neutropenia ciclica, riducendo infezioni, ospedalizzazioni e complicanze correlate. Le linee guida suggeriscono inoltre un approccio personalizzato nelle forme autoimmuni e idiopatiche, in cui la decisione terapeutica dovrebbe essere guidata soprattutto dalla frequenza e dalla severità delle infezioni più che dal solo valore assoluto dei neutrofili.
Il documento affronta anche aspetti fondamentali della gestione quotidiana, tra cui profilassi e terapia antibiotica, igiene orale, vaccinazioni, supporto psicologico e indicazioni al trapianto di cellule staminali emopoietiche nelle forme ad alto rischio o refrattarie al trattamento. Particolare attenzione viene posta all’utilizzo della minima dose efficace di G-CSF per limitare effetti collaterali e rischio di evoluzione mielodisplastica o leucemica, soprattutto nei pazienti con predisposizione genetica. Viene inoltre sottolineata la limitata evidenza a supporto dell’uso routinario di corticosteroidi o trasfusioni granulocitarie, che dovrebbero essere riservati a situazioni selezionate.
Nuove strategie terapeutiche mirate stanno emergendo per specifiche forme genetiche di neutropenia, incluse terapie con antagonisti di CXCR4, inibitori SGLT2 e approcci di gene editing basati su CRISPR/Cas9, che potrebbero modificare radicalmente il trattamento della malattia nei prossimi anni. L’applicazione di queste raccomandazioni potrebbe contribuire a uniformare la pratica clinica europea, migliorare la qualità dell’assistenza e ottimizzare il follow-up a lungo termine dei pazienti affetti da neutropenia cronica.
Leggi il full text dell’articolo:
- The European Guidelines on Diagnosis and Management of Neutropenia in Adults and Children: A Consensus Between the European Hematology Association and the EuNet-INNOCHRON COST Action.
Fioredda F, Skokowa J, Tamary H, et al.
HemaSphere. 2023;7(4):e872. doi:10.1097/HS9.0000000000000872
- European guidelines on treatment and supportive measures in chronic neutropenias: A consensus between the European Hematology Association and the EuNet-INNOCHRON COST Action based on a systematic evidence review.
Fioredda F, Spanoudakis M, Skokowa J, et al.
HemaSphere. 2025;9:e70113. doi:10.1002/hem3.70113
