Le linee guida 2018 dell’Endocrine Society rappresentano il riferimento principale per la diagnosi e la gestione dell’Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) da deficit di 21-idrossilasi.
👉 Leggi le linee guida complete (Endocrine Society, 2018)
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Le raccomandazioni coprono:
- Screening neonatale e diagnosi genetica
- Terapia con glucocorticoidi e mineralcorticoidi
- Gestione chirurgica e follow-up endocrino
- Approccio multidisciplinare (endocrinologo, pediatra, genetista, psicologo)
- Decisione condivisa e attenzione alla qualità di vita.
Aggiornamenti recenti (MDPI, 2023) sottolineano nuove strategie di monitoraggio e terapia personalizzata.
🔗 Aggiornamento multidisciplinare 2023 (MDPI)
In sintesi
La Congenital Adrenal Hyperplasia richiede un approccio integrato: diagnosi precoce, terapia sostitutiva bilanciata e supporto psicologico. Le linee guida Endocrine Society 2018 restano lo standard clinico di riferimento, integrate da revisioni 2023 per la gestione individualizzata.